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020			_a978-84-7978-887-2
082			_a576.5
100			_aOliva, Rafael _9575 _eautor
245			_aGenética médica
260			_aMadrid : _bDíaz de Santos Ediciones , _c2008.
300			_a447 p. : _bil. ; _c19 cm.
505			_aConcepto e historia de la genética -- Genoma humano y estructura y expresión de los genes -- Replicación, recombinación y mutación del genoma -- Bases metodológicas del análisis genético molecular -- Estado actual de la información disponible del genoma humano -- Patrones de herencia monogénica -- Aspectos de la expresión fenotípica y patrones no clásicos de herencia monogénica -- Los genes en las poblaciones -- Exploración en genética clínica. Dismorfología -- Bases metodológicas de los estudios cito genéticos. Los cromosomas humanos -- Alteraciones cromosómicas. Consecuencias clínicas -- Determinación del sexo, desarrollo embrionario y alteraciones asociadas al fallo reproductivo -- Enfermedades ligadas al cromosoma X -- Enfermedades autosómicas dominantes -- Enfermedades autosómicas recesivas -- Herencia poligénica y multifactorial -- Cáncer -- Genética de algunas características físicas o fisiológicas cotidianas y de sus alteraciones -- Prevención de las enfermedades con base génica. Consejo genético -- Tratamiento de las enfermedades hereditarias -- Práctica I. Construcción del mapa físico de restricción correspondiente a un clon plasmísdico -- Práctica 2. Interpretación de resultados de genotipo APOE y relación con la enfermedad de Alzheimer -- Lectura de geles de secuenciación correspondientes al gen de la presenilina-1 -- Genotipo del gen HFE responsable de la hemocromatosis y aplicación de la Ley de Hardy-Weinberg -- Actividades de aplicación y ejercicios sobre los conceptos básicos de genética molecular -- Estudio del polimorfismo inserción/delección (I/D) del gen ECA (enzima conversión angiotensina) mediante PCR y electroforesis -- Estudio del polimorfismo inserción/delección (I/D) del gen ECA (enzima conversión angiotensina) mediante secuenciación -- Prácticas interpretativas de citogenética -- Práctica de bases de datos y de análisis de secuencias en internet -- Construcción del árbol genealógico y resolución de casos clínicos de consulta en genética médica. Soluciones a las prácticas y casos clínicos
650			_aGenética médica _96292
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700			_aBallesta, Francisca _9576 _ecoautor
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