TY  - BOOK
AU  - Oliva, Rafael
AU  - Ballesta, Francisca
AU  - Oriola, Josep
TI  - Genética médica
SN  - 978-84-7978-887-2
U1  - 576.5 
PY  - 2008///
CY  - Madrid
PB  - Díaz de Santos Ediciones
KW  - Genética médica
KW  - Genoma humano
N1  - Concepto e historia de la genética -- Genoma humano y estructura y expresión de los genes -- Replicación, recombinación y mutación del genoma -- Bases metodológicas del análisis genético molecular -- Estado actual de la información disponible del genoma humano -- Patrones de herencia monogénica -- Aspectos de la expresión fenotípica y patrones no clásicos de herencia monogénica -- Los genes en las poblaciones -- Exploración en genética clínica. Dismorfología -- Bases metodológicas de los estudios cito genéticos. Los cromosomas humanos -- Alteraciones cromosómicas. Consecuencias clínicas -- Determinación del sexo, desarrollo embrionario y alteraciones asociadas al fallo reproductivo -- Enfermedades ligadas al cromosoma X -- Enfermedades autosómicas dominantes -- Enfermedades autosómicas recesivas -- Herencia poligénica y multifactorial -- Cáncer -- Genética de algunas características físicas o fisiológicas cotidianas y de sus alteraciones -- Prevención de las enfermedades con base génica. Consejo genético -- Tratamiento de las enfermedades hereditarias -- Práctica I. Construcción del mapa físico de restricción correspondiente a un clon plasmísdico -- Práctica 2. Interpretación de resultados de genotipo APOE y relación con la enfermedad de Alzheimer -- Lectura de geles de secuenciación correspondientes al gen de la presenilina-1 -- Genotipo del gen HFE responsable de la hemocromatosis y aplicación de la Ley de Hardy-Weinberg -- Actividades de aplicación y ejercicios sobre los conceptos básicos de genética molecular -- Estudio del polimorfismo inserción/delección (I/D) del gen ECA (enzima conversión angiotensina) mediante PCR y electroforesis -- Estudio del polimorfismo inserción/delección (I/D) del gen ECA (enzima conversión angiotensina) mediante secuenciación -- Prácticas interpretativas de citogenética -- Práctica de bases de datos y de análisis de secuencias en internet -- Construcción del árbol genealógico y resolución de casos clínicos de consulta en genética médica. Soluciones a las prácticas y casos clínicos
ER  -