Genética médica (Registro nro. 466)

Detalles MARC
000 -Cabecera (24)
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001 - Número de control
Campo de control 000011290
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Tipo material ta
008 - Códigos de longitud fija (40p)
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020 ## - INTERNATIONAL STANDARD BOOK NUMBER
ISBN 978-84-7978-887-2
082 ## - Número de clasificación
Clasificación 576.5
100 ## - Autor personal
Autor personal Oliva, Rafael
9 (RLIN) 575
Rol de la persona autor
245 ## - Titulo
Titulo Genética médica
260 ## - Pie de imprenta
Ciudad Madrid :
Nombre de la editorial Díaz de Santos Ediciones ,
Año 2008.
300 ## - Descripción física
Extensión 447 p. :
Otros detalles físicos il. ;
Dimensiones 19 cm.
505 ## - Nota de contenido
Nota de contenido Concepto e historia de la genética -- Genoma humano y estructura y expresión de los genes -- Replicación, recombinación y mutación del genoma -- Bases metodológicas del análisis genético molecular -- Estado actual de la información disponible del genoma humano -- Patrones de herencia monogénica -- Aspectos de la expresión fenotípica y patrones no clásicos de herencia monogénica -- Los genes en las poblaciones -- Exploración en genética clínica. Dismorfología -- Bases metodológicas de los estudios cito genéticos. Los cromosomas humanos -- Alteraciones cromosómicas. Consecuencias clínicas -- Determinación del sexo, desarrollo embrionario y alteraciones asociadas al fallo reproductivo -- Enfermedades ligadas al cromosoma X -- Enfermedades autosómicas dominantes -- Enfermedades autosómicas recesivas -- Herencia poligénica y multifactorial -- Cáncer -- Genética de algunas características físicas o fisiológicas cotidianas y de sus alteraciones -- Prevención de las enfermedades con base génica. Consejo genético -- Tratamiento de las enfermedades hereditarias -- Práctica I. Construcción del mapa físico de restricción correspondiente a un clon plasmísdico -- Práctica 2. Interpretación de resultados de genotipo APOE y relación con la enfermedad de Alzheimer -- Lectura de geles de secuenciación correspondientes al gen de la presenilina-1 -- Genotipo del gen HFE responsable de la hemocromatosis y aplicación de la Ley de Hardy-Weinberg -- Actividades de aplicación y ejercicios sobre los conceptos básicos de genética molecular -- Estudio del polimorfismo inserción/delección (I/D) del gen ECA (enzima conversión angiotensina) mediante PCR y electroforesis -- Estudio del polimorfismo inserción/delección (I/D) del gen ECA (enzima conversión angiotensina) mediante secuenciación -- Prácticas interpretativas de citogenética -- Práctica de bases de datos y de análisis de secuencias en internet -- Construcción del árbol genealógico y resolución de casos clínicos de consulta en genética médica. Soluciones a las prácticas y casos clínicos
650 ## - Temas - Descriptores
Temas - Descriptores Genética médica
9 (RLIN) 6292
650 ## - Temas - Descriptores
Temas - Descriptores Genoma humano
9 (RLIN) 6294
700 ## - Asiento secundario - Autor personal
Autor Personal Ballesta, Francisca
9 (RLIN) 576
Rol de la persona coautor
700 ## - Asiento secundario - Autor personal
Autor Personal Oriola, Josep
9 (RLIN) 577
Rol de la persona coautor
942 ## - Datos personalizados Koha
Tipo de Documento Libros
Fecha procesamiento 07/09/22
Catalogador jcc
Existencias
Fuente de Clasificacion Colección Ubicacion permanente Ubicacion actual Fecha de adquisicion a la Biblioteca Prestamos Signatura Código de barras Ultima fecha de verificacion Ejemplar Tipo de ítem
Dewey Decimal Classification Obstetricia UNAB UNAB 05/18/2022   576.5 / O44 / ej.1 01L000002285 05/18/2022 1 Libros
Dewey Decimal Classification Obstetricia UNAB UNAB 05/18/2022   576.5 / O44 / ej.2 01L000002286 05/18/2022 2 Libros
Dewey Decimal Classification Obstetricia UNAB UNAB 05/18/2022   576.5 / O44 / ej.3 01L000002287 05/18/2022 3 Libros

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