Genética médica (Registro nro. 466)
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000 -Cabecera (24) | |
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Campo de control interno | 02777nam a22002417a 4500 |
001 - Número de control | |
Campo de control | 000011290 |
005 - Fecha y hora de la | |
Campo de control | 20220907123250.0 |
006 - ELEMENTOS DE DATOS DE LONGITUD FIJA - CARACTERÍSTICAS ADICIONALES DEL MATERIAL - INFORMACIÓN GENERAL | |
Campo de control de longitud fija | a|||||r|||| 00| 0 |
007 - Tipo material - Descripcion fisica - info general | |
Tipo material | ta |
008 - Códigos de longitud fija (40p) | |
Campo de control de longitud fija | 220907b pe ||||| |||| 00| 0 spa d |
020 ## - INTERNATIONAL STANDARD BOOK NUMBER | |
ISBN | 978-84-7978-887-2 |
082 ## - Número de clasificación | |
Clasificación | 576.5 |
100 ## - Autor personal | |
Autor personal | Oliva, Rafael |
9 (RLIN) | 575 |
Rol de la persona | autor |
245 ## - Titulo | |
Titulo | Genética médica |
260 ## - Pie de imprenta | |
Ciudad | Madrid : |
Nombre de la editorial | Díaz de Santos Ediciones , |
Año | 2008. |
300 ## - Descripción física | |
Extensión | 447 p. : |
Otros detalles físicos | il. ; |
Dimensiones | 19 cm. |
505 ## - Nota de contenido | |
Nota de contenido | Concepto e historia de la genética -- Genoma humano y estructura y expresión de los genes -- Replicación, recombinación y mutación del genoma -- Bases metodológicas del análisis genético molecular -- Estado actual de la información disponible del genoma humano -- Patrones de herencia monogénica -- Aspectos de la expresión fenotípica y patrones no clásicos de herencia monogénica -- Los genes en las poblaciones -- Exploración en genética clínica. Dismorfología -- Bases metodológicas de los estudios cito genéticos. Los cromosomas humanos -- Alteraciones cromosómicas. Consecuencias clínicas -- Determinación del sexo, desarrollo embrionario y alteraciones asociadas al fallo reproductivo -- Enfermedades ligadas al cromosoma X -- Enfermedades autosómicas dominantes -- Enfermedades autosómicas recesivas -- Herencia poligénica y multifactorial -- Cáncer -- Genética de algunas características físicas o fisiológicas cotidianas y de sus alteraciones -- Prevención de las enfermedades con base génica. Consejo genético -- Tratamiento de las enfermedades hereditarias -- Práctica I. Construcción del mapa físico de restricción correspondiente a un clon plasmísdico -- Práctica 2. Interpretación de resultados de genotipo APOE y relación con la enfermedad de Alzheimer -- Lectura de geles de secuenciación correspondientes al gen de la presenilina-1 -- Genotipo del gen HFE responsable de la hemocromatosis y aplicación de la Ley de Hardy-Weinberg -- Actividades de aplicación y ejercicios sobre los conceptos básicos de genética molecular -- Estudio del polimorfismo inserción/delección (I/D) del gen ECA (enzima conversión angiotensina) mediante PCR y electroforesis -- Estudio del polimorfismo inserción/delección (I/D) del gen ECA (enzima conversión angiotensina) mediante secuenciación -- Prácticas interpretativas de citogenética -- Práctica de bases de datos y de análisis de secuencias en internet -- Construcción del árbol genealógico y resolución de casos clínicos de consulta en genética médica. Soluciones a las prácticas y casos clínicos |
650 ## - Temas - Descriptores | |
Temas - Descriptores | Genética médica |
9 (RLIN) | 6292 |
650 ## - Temas - Descriptores | |
Temas - Descriptores | Genoma humano |
9 (RLIN) | 6294 |
700 ## - Asiento secundario - Autor personal | |
Autor Personal | Ballesta, Francisca |
9 (RLIN) | 576 |
Rol de la persona | coautor |
700 ## - Asiento secundario - Autor personal | |
Autor Personal | Oriola, Josep |
9 (RLIN) | 577 |
Rol de la persona | coautor |
942 ## - Datos personalizados Koha | |
Tipo de Documento | Libros |
Fecha procesamiento | 07/09/22 |
Catalogador | jcc |
Fuente de Clasificacion | Colección | Ubicacion permanente | Ubicacion actual | Fecha de adquisicion a la Biblioteca | Prestamos | Signatura | Código de barras | Ultima fecha de verificacion | Ejemplar | Tipo de ítem |
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Dewey Decimal Classification | Obstetricia | UNAB | UNAB | 05/18/2022 | 576.5 / O44 / ej.1 | 01L000002285 | 05/18/2022 | 1 | Libros | |
Dewey Decimal Classification | Obstetricia | UNAB | UNAB | 05/18/2022 | 576.5 / O44 / ej.2 | 01L000002286 | 05/18/2022 | 2 | Libros | |
Dewey Decimal Classification | Obstetricia | UNAB | UNAB | 05/18/2022 | 576.5 / O44 / ej.3 | 01L000002287 | 05/18/2022 | 3 | Libros |